Fragilt X-syndrom: Et lægemiddel åbner måde at forbedre behandling

Fragilt X-syndrom: Et lægemiddel åbner måde at forbedre behandlingen. Med spansk sæl, det nye lægemiddel, der undersøges i lyset af de forventede resultater i forsøg med dyremodeller. Resultater forskere støtter som en ny måde at bekæmpe symptomerne på såkaldt fragilt X-syndrom, en arvelig sygdom, herunder inden for familien af ​​sjældne sygdomme, og den førende årsag til udviklingshæmning.


Fragilt X syndrom er en ændring i et enkelt gen, ansvarlig for udviklingen af ​​proteinet afgørende for hjernens udvikling. En arvelig sygdom, som kan forårsage indlæringsvanskeligheder og, i alvorlige tilfælde, kognitiv forsinkelse. Patienter diagnosticeret med fragilt X-syndrom kan også udvise autistiske symptomer, opmærksomhed underskud uorden, sprogforstyrrelser, svært ved at forholde, episoder af angst og kramper. Vi står over for en patologi-herunder gruppen af ​​sjældne sygdomme, hvis forekomst er højere blandt kvinder og har ingen kur, men behandling for at tackle symptomerne. Og det er netop forbedret behandling, med opdagelsen af ​​et nyt lægemiddel, er formålet med den forskning, der udføres af spanske forskere-Laboratoriet for Neurofarmakologi på University Pompeu Fabra i Barcelona, ​​i samarbejde med universitetet i Baskerlandet lægeligt den kommunale Institut for Forskning. Et lægemiddel, der åbner en interessant måde, og at der for nu, har allerede vist sig effektiv i laboratorieforsøg med dyremodeller. Terapeutiske effektresultater til fordel intellektuel ydeevne. Hvordan dette nye stof? Dens blokerende virkning af -Beliggende cannabinoid receptorer i hjernen hjælp normalisere kognitive mangler, angst, manglende bevidsthed om smerte stimuli eller øget sårbarhed til at lide epileptiske anfald. Med andre ord er formålet med dette stof er at forbedre behandlingen for at forbedre livskvaliteten for patienterne.

Forbedring af livskvaliteten også komme fra hånden af ​​en behandling med en enkelt lægemiddel ville behandle flere symptomer.
Resultaterne, der er offentliggjort i Nature Medicine, ikke kun åbne nye forventninger i behandlingen af ​​fragilt X-syndrom, men også i andre sygdomme, hvis fælles kendetegn er intellektuel handicap. Forskere forudser, at inden for 3-5 år vil have afgørende resultater om effektiviteten af ​​det nye lægemiddel i mennesker. Bemærk, at X skrøbelige syndrom har en fordel i forhold til andre patologier, da der i dette tilfælde er det kendt, præcis hvad det gen, der forårsager det. Dette er af enorm betydning, da blandt andet giver mulighed for hurtigere fremskridt i forskningen for den mest effektive behandling. Ud over forskning, der tager i vores land på et lægemiddel til behandling af fragilt X-syndrom, en anden undersøgelse i USA er i en mere fremskredent stadium. Dette er den nye forbindelse, kaldet arbaclofen, at behandle symptomerne på denne sygdom, men påvirker ikke kognitiv forsinkelse, som det gør den spanske undersøgelse. I dette tilfælde, undersøgelsen er et skridt foran, da det er begyndt at teste i humane patienter.